Sự phát triển y học thế giới hiện đại, việc chăm sóc sức khỏe trong thai kỳ đã và đang trở nên ngày càng quan trọng. Cùng với sự phát triển vượt bậc của khoa học và công nghệ, các phương pháp xét nghiệm tiên tiến cũng đã được ra đời nhằm mục đích giúp quan sát và đảm bảo sự an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Trong bài viết này, sannhi.pasteur.com.vn sẽ tìm hiểu về một trong những công nghệ y học tiên tiến đó – ưu thế thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT. Hãy cùng tìm hiểu nhé!
Tìm hiểu thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT là gì?
NIPT (còn được gọi là non-invasive prenatal test) là một xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn. Xét nghiệm này giúp phát hiện được một số dị tật di truyền ở thai nhi với độ chính xác rất cao.
ADN của thai nhi sẽ được giải phóng và di chuyển tự do trong máu của người mẹ từ tuần thứ 5 thai kỳ. Sau khi tách các ADN tự do này từ máu của người mẹ bầu và tiến hành phân tích các di truyền, chúng ta có thể đánh giá được những nguy cơ của thai nhi với các rối loạn bất thường.
Nguyên tắc hoạt động của phương pháp xét nghiệm NIPT
Có nhiều mẹ bầu vẫn luôn thắc mắc rằng tại sao thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT lại có kết quả nhanh. Để giải đáp chính xác cho vấn đề này, bạn cần tìm hiểu về những nguyên tắc hoạt động của xét nghiệm NIPT.
Trong suốt quá trình thai kỳ diễn ra, các ADN tự do của thai nhi sẽ di chuyển vào máu của thai phụ. Hàm lượng ADN này sẽ được tăng theo giai đoạn phát triển của thai nhi. Dựa vào những nguyên lý này, xét nghiệm NIPT đã sử dụng mẫu máu trực tiếp trong cơ thể người mẹ bầu để giải trình tự thế hệ mới (NGS), kết hợp và phân tích tin sinh học để giúp phân tích các AND tự do sàng lọc và xác định được chính xác những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể ở thai nhi.
Với công nghệ này, xét nghiệm NIPT cho phép phát hiện được tất cả những đặc điểm bất thường trên nhiễm sắc thể dù hàm lượng ADN tự do đang thấp. Do vậy, các mẹ bầu có thể hoàn toàn yên tâm về độ chính xác và tính tin cậy của phương pháp xét nghiệm này.
>>>> Xem thêm: Xét nghiệm liên cầu khuẩn nhóm B ở phụ nữ mang thai là gì?
Ưu thế khi thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT
Khác với xét nghiệm Double test và Triple test, NIPT có thể được thực hiện sớm hơn và bắt đầu từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT có thể giúp hạn chế các xét nghiệm xâm lấn phát hiện những nguy cơ cao gây ảnh hưởng đến cả mẹ và thai nhi.
NIPT hay còn được gọi với cái tên khác là xét nghiệm ADN tự do, dựa trên kết quả giải trình tự gen thế hệ mới để phân tích ADN tự do thai nhi trong máu ngoại vi của người mẹ bầu. ADN thai nhi đã giải phóng và di chuyển trong máu ngoại vi của mẹ từ tuần thứ 5 của thai kỳ, nhưng bất đầu vào tuần thứ 10 thì lượng ADN mới tương đối đủ để phân tích và đánh giá các dị tật bẩm sinh một cách chính xác nhất:
- Các dị tật bẩm sinh như: hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18), Patau (Trisomy 13) và các dị tật bẩm sinh khác,…
- Có sự bất thường về nhiễm sắc thể ở giới tính: hội chứng Turner (45, X), Klinefelter (47, XXY) và hội chứng vi mất đoạn,…
- Ngoài ra, còn có các bệnh lý di truyền đơn gen khác như: thiếu máu tán huyết bẩm sinh, điếc bẩm sinh hay bị thiếu hụt men G6PD…
Độ chính xác và an toàn của NIPT đã được các chuyên gia đánh giá rất cao, an toàn và vượt trội hơn so với các xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh khác. Tùy theo từng trường hợp cụ thể và mức độ nguy cơ mắc bệnh khác nhau mà bác sĩ sẽ có thể tư vấn lựa chọn xét nghiệm phù hợp cho thai phụ.
Trên đây là những thông tin chi tiết về ưu thế thực hiện phương pháp xét nghiệm NIPT mà chúng tôi vừa tổng hợp. Hy vọng với bài viết này sẽ mang đến cho mẹ bầu những thông tin hữu ích và tạo được niềm tin về phương pháp xét nghiệm này.
>>>> Xem thêm: Khi nào nên thực hiện chọc ối? Chọc ối có gây nguy hiểm không?